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肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病，多為患者腦垂體分泌生長素的細胞出現增生或產生腺瘤所致，根據流行病學統計，其發生率為每百萬人口中每年新增3~4個新病例，推估台灣每年持續新增約60個新病例，目前約有1400名患者，平均發病年齡為40歲左右。肢端肥大會造成患者外觀改變，包括手部、足部、臉部特徵增大等，但因病程長達數年，經常被認為是年紀漸長的正常現象而忽略。
張承能醫師表示，肢端肥大症造成生長激素過量後會進一步導致類胰島素生長因子濃度上升，因此發病最明顯的特徵，即外型不正常的肥大或增生，常見的症狀有臉型改變，包括額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、嘴唇增厚、舌頭變大、齒縫變寬及戽斗；以及手腳變大、肥厚，導致戒指戴不下，鞋子尺寸越穿越大、無法做精細動作；也可能有皮膚的變化，包括結節、增厚、出油等；也有人因肢端肥大導致聲音低沉、經常性頭痛、呼吸困難、視野變窄、陽痿、過早停經等現象。
張承能醫師說明，肢端肥大的病變為長年緩慢進行，因此在外表臉型或體型產生變化時，自己或身邊的人往往無法察覺，曾有調查發現近四成患者沒有察覺自身改變，確診時間長延後5-7年，許多時候是腫瘤已大於1公分以上，對視神經產生壓迫，影響視力時才就醫。因肢端肥大患者的外觀改變有某程度之相似性，因此醫師的經驗就很重要，張承能醫師比喻，若是會「看相」的醫師，外觀上一眼就能看出患者罹病的可能，幫助患者及早獲得正確診斷及治療。
張承能醫師解釋，肢端肥大症治療第一線以手術為主，目標為移除腦下垂體腫瘤並使類胰島素生長因子正常化，若是腫瘤位置不佳，或是腫瘤太大導致手術風險過大，也可依醫師評估，先以藥物治療一段時間，待腫瘤縮小後再進行手術。
同時，根據研究顯示，術後若再輔以放射治療，可提升治癒率與降低相關共病症發生的風險，也可透過定期使用體抑素等藥物，抑制生長激素過度分泌、使腫瘤加速萎縮，增加疾病控制率。
肢端肥大症因為共病很多，所以患者是藥罐子，常需服用高血壓、高血糖、心臟病等藥物，但即使按醫囑規則服藥，控制飲食和運動，往往血糖血壓也不能達到良好控制目標，殊不知真正的罪魁禍首在腦下垂體，沒有找到真正病因，是無法達到良好的治療效果。
因此醫師呼籲有相關共病者或一般民眾，若伴隨可疑外觀改變時，應盡速至內分泌新陳代謝科或相關科別門診諮詢，才能早期揪出肢端肥大症予以即時適當治療。
記者王奕棋／綜合報導
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